脊髓性肌萎缩症（SMA），也称为脊髓性肌萎缩症，是一种疾病，其中肌肉无力和肌肉萎缩是由前角运动神经元的退化引起的。

 

　　根据发病年龄和重症肌无力的严重程度来看，临床一般分为分类为SMA-I型，SMA-II型，SMA-III型，即婴儿型，中间型和幼年型。共同特征是脊髓前角退化，临床表现为进行性，对称性，广泛性弛缓性麻痹和由近端支配的肌肉萎缩。智力发育和感觉都是正常的。类型之间的差异取决于发病年龄，疾病进展速度，肌肉无力程度和存活时间。到目前为止，还没有针对这种疾病的具体有效治疗方法。主要的治疗措施是预防或治疗各种并发症，如肺炎，营养不良，骨骼畸形和心理社会问题。

 

　　脊髓性肌萎缩是由SMN基因的外显子7的纯合缺失引起的常染色体隐性遗传。一般情况下可以分为3类

 

　　1、婴儿脊髓性肌肉萎缩

　　也称为SMA-I或Werdnig-Hoffmann病。这种类型是3种类型中最严重的，有些病例发生在子宫内，胎动变弱，其中一半左右可在出生时或出生后的前几个月发生，一般情况下发生在5个月内，可以存活一年的非常少见。这些孩子在胎儿期有症状，胎动明显减少，出生后肢体无力，喂养困难，呼吸困难。临床特征。

 

　　（1）对称性肌无力，首先涉及下肢受累，进展迅速为主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能单独坐着，最后变成手脚有轻微的活动。

 

　　（2）肌肉松弛，张力极低的孩子躺下时，下肢处于呈蛙腿体位，髋关节外展，膝关节屈曲，肌腱反射明显减弱或消失。

 

　　（3）肌肉萎缩可影响四肢，颈部，躯干和胸部肌肉。因为宝宝皮下脂肪较多，所以肌肉萎缩不易被发现。

 

　　（4）肋间肌肉麻痹，轻度患者可有明显的代偿性腹式呼吸，严重者除了呼吸困难以外，在吸气的时候无形胸骨凹陷，即胸型矛盾呼吸。

 

　　（5）运动脑神经受损，最常见的舌下神经受累，一般有舌肌和震颤的萎缩。

 

　　（6）预后差，平均预期寿命为18个月，大多数在2岁以内死亡。

 

　　2.中度脊髓性肌萎缩

　　也称为SMA-II，中间SMA或慢性SMA，发病时间略晚于I型，发病年龄在1岁以内，进展缓慢。这个孩子通常在6-8个月时发育正常。在大多数情况下，近端肌肉严重，下肢比上肢重。许多II型儿童可以独自坐着，有些人甚至可以在其他人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。多发性微小肌阵挛主要占大多数。呼吸肌对吞咽肌肉不受累，面部肌肉不疲劳，括约肌功能正常。这种类型的病程相对良性，存活期超过4年，可以存活至青春期以后。

 

3.少年脊髓性肌肉萎缩

　　也被称为SMA-III，也称为Kugelberg-Welander病，Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是最轻的一类SMA。该疾病在儿童晚期或青春期出现症状，一开始步态异常，四肢近端肌肉无力，进展缓慢，逐渐影响下肢远端和上肢。可以活到成年。其特征在于神经元近端肌肉萎缩。患有SMA-III且可以行走的儿童可以有下蹲步态，腰部突出，腹部隆起和肌腱反射。保持独立行走的时间与肌肉无力发作的年龄密切相关。在2岁之前，生病的人将无法在15岁左右行走。 2岁以后，生病的人可以保持行走能力直到50岁。

  三代PGD技术可以避免肌肉萎缩症遗传吗

　　第三代IVF技术可以避免脊髓性肌萎缩遗传，PGD是第三代试管婴儿中的一个大类。该技术的主要功能用一句话概括就是：

　　诊断胚胎是否携带某些单基因遗传疾病的致病基因，筛选出不携带致病基因的健康胚胎。与未筛选的胚胎相比，这些胚胎被移植到雌性子宫中，并且一旦婴儿活着出生，它们将不会患有这些单基因遗传疾病，因此已经消除了这种遗传疾病在家族中的延续。